Hastalıklar, bireylerin günlük yaşamlarını ve genel sağlık durumlarını derinden etkileyebiliyor. Bu etkiler, sadece fiziksel rahatsızlıklarla sınırlı da kalmıyor; aynı zamanda psikolojik ve sosyal boyutları da içeriyor. Amerika Birleşik Devletleri’nin güneydoğusunda yaşayan Kayley’in hikâyesi, bu zorluğun somut bir örneğini sunuyor.
Tennessee’de üniversite okuyan 20 yaşındaki Kayley, nadir görülen Loeys-Dietz sendromu (LDS) ile yaşamını sürdürüyor. Bu genetik rahatsızlık, Kayley’in vücudunu o kadar zayıf hale getiriyor ki, kendisini adeta eriyormuş gibi hissediyor. 20 yıl önce, Kayley’in doğumu sırasında keşfedilen bu durum, şu anda dünya genelinde tahminen 4 bin kişiyi etkiliyor. Ancak kesin vaka sayısı hâlâ belirsizliğini koruyor.
Bu genetik bozukluk, vücudun kemik, kas ve organlarını destekleyen bağ dokusunu zayıflatıyor. Sonuç olarak; ağrılı eklem hiperfleksiyonu, osteoartrit, skolyoz, ağızda malformasyonlar ve kalpte yırtılmalara yol açabiliyor.
Kayley, durumunu yönetebilmek adına daha önce pek çok tıbbi prosedür de geçirdi. Bunlar arasında doğumdan hemen sonra bacaklarının pozisyonunu düzeltmeye yönelik bir işlem de bulunuyor.
‘20 YAŞINDAYIM AMA 75 YAŞINDA BİRİNİN VÜCUDUNA SAHİP OLDUĞUMU HİSSEDİYORUM’
Dokuz yaşına geldiğinde ise kalbini çevreleyen bağ dokusunun anormal büyümesine bağlı olarak kalp yetmezliği durumu gelişti. Bu durum, kalbin daha fazla zorlanmasına ve zamanla zayıflamasına neden oldu. Şu an Kayley’in vücudunda altı adet anevrizma bulunuyor ve bunların her an patlama riski taşıdığı kaydediliyor.
Kayley, durumu hakkında Daily Mail’e yaptığı açıklamada, “Temel olarak vücudumdaki her şey etkileniyor. 20 yaşındayım ama 75 yaşında birinin vücuduna sahip olduğumu hissediyorum” dedi.
‘FİZİĞİMDE KORKUNÇ DEĞİŞİKLİKLER OLDU’
Kendisinin ‘eriyen bozukluk’ adını verdiği hastalığı hakkında daha fazla bilgi veren Kayley, “Bağ dokularım aşırı zayıf ve bu nedenle beni ayakta tutmuyor ya da iskelet sistemimi desteklemiyor. Vücudumdaki hiçbir şey olması gerektiği gibi çalışmıyor. Bağ dokusu vücut için yapıştırıcı gibidir ama benimki çok zayıf olduğu için vücudumu sanki taşıyamıyor gibi oluyorum. En kötüsü de hastalığım fiziğimde korkunç değişikliklere neden oldu” ifadelerini kullandı.
HASTALIK, ÇEKİK GÖZLERE, KIVRIK PARMAKLARA VE OMURGADA ŞİŞLİĞE NEDEN OLUYOR
Loeys-Dietz sendromu olan bireyler, belirgin fiziksel özellikler de geliştirebiliyor. Bu özellikler arasında geniş aralıklı ve çekik gözler, kıvrık parmaklar, omurgada şişlik ve yarı saydam cilt yer alıyor. Genetik bir hastalık olarak bilinen bu rahatsızlığın, ebeveynlerden çocuklara geçme olasılığı yaklaşık yüzde 50 olarak değerlendiriliyor.
Kayley’in parmakları da hareket kabiliyetini azaltacak şekilde bükülmüş durumda. Doktorlar, bu durumu düzeltmenin mümkün olmadığını belirtiyor. Ancak Kayley, ellerindeki gücü artırmak için düzenli olarak küçük egzersizler yapmaya devam ediyor.
Kayley, bu durum için, “Başka birçok sağlık sorunum oldu ve ellerimi tedavi ettirmeye hiç zamanım olmadı. Doktorlar, zaman kaybı nedeniyle artık hiçbir şey yapamayacaklarını söylediler” şeklinde konuştu.
ORGAN YETMEZLİĞİ RİSKİYLE KARŞI KARŞIYA
Kayley’in durumu, vücudunda altı adet yarayla daha da karmaşık hale gelmiş durumda. Bu yaraların yırtılması, ölümcül iç kanamalara, şoka ve organ yetmezliğine yol açma riski taşıyor. Şimdiye kadar yaklaşık 20 omurga ameliyatı geçiren Kayley, şiddetli skolyozunu düzeltmek için sırtına yedi çubuk yerleştirildi.
LOEYS-DİETZ SENDROMUNDA EN SIK ÖLÜM NEDENİ BEYİN KANAMALARI
Loeys-Dietz sendromunun yaşam beklentisi ise yalnızca 37 yıl olarak belirlenmiş. Bu hastalıktan muzdarip bireylerde en sık ölüm nedeni, aort diseksiyonu ve beyin kanamaları olarak öne çıkıyor. Ancak Kayley, bu durumun henüz yeterince tanınmadığını ve yaşam beklentisinin doğru bir tasvir olmadığını savunuyor.
Son olarak, geçen yıl kendisinden sadece bir yaş büyük olan bir arkadaşını LDS yüzünden kaybettiğini belirten Kayley, bu durumun kendisini nasıl etkilediğini şu sözlerle dile getirdi:
“Her ne olursa olsun bu hastalıkla yaşamaya çalışıyorum. En önemlisi de mutlu olmak için çabalıyorum. Ancak arkadaşımın ölüm beni çok sarstı. Kendime gelmem biraz zaman aldı. Ama pes etmeyeceğim. Hayata sıkıca tutunacağım. Yaşamak istediğim hayatı yaşamak için elimden gelen her şeyi yapacağım.”
Daily Mail’in ‘My body is melting from the inside out due to rare condition and my organs could burst at any moment’ başlıklı haberinden derlenmiştir.
