SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı tedavisi var mı? SMA Bilim Kurulu toplanıyor!

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Bilim Kurulu Sağlık Bakanı Fahrettin Koca başkanlığında toplanıyor. Toplantıda Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastaları için tedavi alternatifleri değerlendirilecek. Ayrıca SMA Bilim Kurulu tarafından ülke genelinde başlatılacak tarama çalışmaları da ele alınacak. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı tedavisi var mı? İşte detaylar…

Sağlık Bakanlığından yapılan açıklamaya göre, SMA Bilim Kurulu saat 15.30'da Bakan Koca başkanlığında toplanacak. Toplantıda, SMA hastaları için tedavi alternatifleri ve ülke genelinde başlatılacak tarama çalışmaları görüşülecek. Koca, toplantının ardından saat 17.30'da açıklama yapacak.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.

Spinal müsküler atrofi tip I (Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır), bu durumun en yaygın şeklidir. Doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında belirgin kas güçsüzlüğü olan bozukluğun şiddetli bir şeklidir. Etkilenen çocukların çoğu baş hareketlerini kontrol edemez veya yardımsız oturamaz. Bu tip çocuklarda, beslenme güçlüğüne ve büyümenin yavaşlamasına neden olabilecek yutma sorunları olabilir. Ayrıca solunum kaslarının zayıflığı ve akciğerlerin tamamen genişlemesini önleyen anormal çan şeklindeki göğüs nedeniyle solunum problemleri yaşayabilirler. Spinal müsküler atrofi tip I olan çocukların çoğu, solunum yetmezliği nedeniyle erken çocukluktan sonra hayatta kalamaz.

SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMA hastalığının semptomları hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti ve semptomu kontrol edilebilir kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır. Sırt kaslarının zayıflaması durumunda, omurga eğrileri veya kamburluk gelişebilir.

Alt uzuvlar üst uzuvlardan genellikle daha fazla etkilenmiş gibi görünürler ve tendon reflekslerinde azalma gözlemlenir.

Solunum ve yutma için kullanılan kasların SMA hastalığından etkilendiği vakalarda bu fonksiyonlarda anormalliklere neden olan özel komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

SMA hastalığının başlangıç yaşı ve motor fonksiyon seviyesi, motor nöronlarda ne kadar kullanılabilir protein bulunduğu ile ilişkilidir. Görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik SMA hastalığı olan bireylerde tamamen normaldir.

Eğer SMA hastalığını kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değilse, hastalığın şiddeti ve etkilenen kaslar büyük farklılıklar gösterebilir. Bunlar, kromozom 5 ile alakalı tipin aksine en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir.

Kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığında semptomlar ne kadar geç başlar ve vücutta ne kadar çok SMN proteini bulunursa, hastalığın seyri o kadar hafif devam eder.

Geçmiş yıllarda, SMA' hastalığının bebeklikte ortaya çıkması, ortalama iki senelik bir yaşam süresine işaret etmiştir Ancak günümüzde tıp uzmanları SMA hastalığını bir süreç olarak kabul etmekte ve bu tür tahminlerin doğru olmadığına inanmaktadır. Bununla birlikte SMA bebeklerde genetik kaynaklı en yaygın ölüm nedenidir.

İnfantil başlangıçlı SMA hastalığı tiplerinde etkilenen bebeğin kaburgaları arasındaki kaslar çok zayıftır, ancak buna karşın diyafram kası oldukça güçlüdür. Bu sebeple çocuk çoğunlukla göğüsten ziyade göbeğini hareket ettirerek nefes alır.

SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ

Araştırmalar, hastalığın kromozom 5-ilişkili formlarında eksik olan SMN proteininin vücudun üretimini artırma stratejilerine odaklandı. Yaklaşımlar, motor nöronların olumsuz koşullarda hayatta kalmasına yardımcı olacak yöntemleri içerir.

23 Aralık 2016'da ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), SMA tedavisi için Spinraza'yı (nusinersen) onayladı. Spinraza, SMA'daki altta yatan kusuru tedavi etmek için tasarlanmıştır; bu, potansiyel olarak SMA semptomlarını yavaşlatma, durdurma veya belki de tersine çevirmede etkili olabileceği anlamına gelir.

Mayıs 2019'da FDA, bir nöromüsküler hastalık için ilk gen değiştirme tedavisi olan Zolgensma'yı (onasemnogene abeparvovac-xioi) onayladı. Zolgensma, tanı anında presemptomatik olanlar da dahil olmak üzere SMN1 geninde bi-allelik mutasyonları olan SMA'lı 2 yaşından küçük pediyatrik hastaların tedavisi için bir defalık intravenöz (damar içine) infüzyondur.

Ağustos 2020'de FDA, yetişkinlerde ve iki aylık veya daha büyük çocuklarda SMA tedavisi için risdiplamı (marka adı Evrysdi) onayladı. Evysdi, SMN2 "yedek" geninden üretimi artırarak SMN protein seviyelerini artırmak için tasarlanmış oral bir ilaçtır.