Kistik fibrozis hastalığında kullanılan Dornaz alfaz proteini corona virüsü ilacı olarak mı kullanılacak? (Kistik fibrozis nedir, belirtileri ve nedenleri...)

Corona aşısını bulmak için harekete geçen Prof. Dr. Ercüment Ovalı, ekibi 45 günlük bir karantinaya girdi. Yaklaşık 1 aydır çalışan Ovalı son olarak, ‘’1 aydır laboratuvar çalıştığımız bir ilacın ismini 23 Nisan’da açıklayacaktık ancak o kadar etkili duruyor ki insanların hayatını kurtarabilir. İnsanların hayatından gün çalmak istemedik. Acilen Dornaz alfa hastaların tedavisinde klinik testlere alınmalı'' açıklamasını yaptı. Dornaz Alfa ile ilgili araştırmalar hızlanırken, dornaz alfanın kistik fibroz hastaları tarafından kullanılan bir etken madde olduğunun anlaşılması üzerine, kistlik fibrosiz hastalığı da araştırılmaaya başlandı. Kistik fibrozis hastalarının koronavirüsten en başta etkilenecek grubun içinde yer aldığına vurgu yapan KİFDER Başkanı İlknur Görgün, bu süreçte acil olmadıkça hastalara ve yakınlarına hastaneye gitmemeleri uyarısında bulundu. Kistik fibroz nedir? Kistik fibrozis (KF) nedenler ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nasıl yapılır?

KİSTİK FİBROSİZ NEDİR?

Kistik fibrozis (KF), doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kistik Fibrozis özellikle, akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve cinsel organların işlevini önemli derecede etkilemektedir.

Kistik fibrozis hastalığına sahip kişilerde, vücuttaki yer alan mukus kalınlaşır ve yapışkan bir hal alır. Bu durumda kişinin nefes almada zorlanmasına neden olur ve ciddi bir akciğer enfeksiyonu gelişme olasılığını artırır.

Kistik fibrozis, besinlerin sindirimi için gerekli olan enzimlerin salgılandığı pankreası da etkiler ve bu enzimlerin salınımına engel olur. Sindirim enzimleri ince bağırsaklara ulaşamadıklarında, yiyecekler düzgün bir şekilde parçalanamaz ve besinler emilmez. Kistik fibrozisli kişilerin beslenme bozuklukları, karın ağrısı ve şiddetli kabızlık gibi yakınmaları olabilir.

Kistik fibrozis, ayrıca vücudun terleme yoluyla aşırı miktarda tuz kaybına neden olur, bu da aşırı sıvı kaybına, sıcak çarpmasına, yorgunluğa, düşük tansiyona ve kalp rahatsızlıklarına yol açabilir. Yine bu hastalığa sahip kişilerde diyabet, osteoporoz ve infertilite (kısırlık) geliştirme ihtimali artabilir.

KİSTİK FİBROZİS NEDENLERİ

Kistik fibrozis gen mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık çekinik genlerle aktarıldığından ötürü hasta olmayan fakat hastalık genlerini taşıyan kadın ve erkeğin çocuklarında %25 ihtimalle ortaya çıkar.

Hastalık halinde bir takım mineraller hücre dışına taşınamaz, dolayısıyla su da hücre dışına bırakılamaz. Bu nedenle üretilen mukus gibi salgılar aşırı kalınlaşır ve akciğer ile pankreasta tıkaçlar oluşturur. Akciğerde biriken yoğun mukus, dışarıdan gelen mikroplar için de iyi bir yaşam ortamı oluşturur ve bu nedenle sık sık akciğer enfeksiyonları gelişir.

KİSTİK FİBROZİS BELİRTİLERİ

Kistik fibrozis, genellikle yenidoğan bebeklere yapılan rutin taramalarda teşhis edilebilir. Ancak bazı durumlarda (hastalığın hafif seyrinde) ilerleyen dönemlerde anlaşılabilir.

Kistik Fibrozis Belirtileri Aşağıdaki Gibidir

Tuzlu deri

Aşırı balgamlı, inatçı öksürük

Sık geçirilen akciğer enfeksiyonları

Büyüme gelişme geriliği

Yağlı, kötü kokulu dışkı

Aşırı yoğun tükürük

Kısırlık

Diyabet hastalığı

KİSTİK FİBROZ TEŞHİSİ

Kistik fibroz, 2015 tarihinden beri Türkiye’de yenidoğan tarama programı ile izlenmektedir. Erken tanı, tedavinin hemen başlayabileceği anlamına gelir.

Bir tarama testinde, bir kan örneği, pankreas tarafından salınan normal kimyasal seviyeden daha yüksek (immünoreaktif tripsinojen veya IRT) olup olmadığı kontrol edilir. Yeni doğan IRT düzeyleri erken doğum veya stresli doğum nedeniyle yüksek olabilir. Bu nedenle kistik fibroz tanısını doğrulamak için başka testler gerekebilir.

Tanıyı doğrulamak için IRT seviyelerini kontrol etmenin yanı sıra genetik testler kullanılabilir. Doktorlar ayrıca kistik fibrozdan sorumlu gen üzerindeki spesifik hataları test etmek için genetik testler yapabilir.

Bir bebeğin kistik fibrozu olup olmadığını değerlendirmek için, doktorlar bebek en az 2 haftalıkken ter testi yapabilirler. Ter testinde, doktorlar küçük bir cilt alanına ter üreten bir kimyasal uygular. Daha sonra test etmek için ter toplarlar ve normalden daha tuzlu olup olmadığını kontrol ederler. Test, kistik fibroz konusunda uzmanlaşmış bir merkezde yapılabilir.

Büyük çocuklar ve doğumda tarama yapılmayan yetişkinler için de kistik fibroz testleri önerilebilir. Doktorunuz tekrarlayan iltihaplı pankreas (pankreatit), nazal polipler, kronik sinüs veya akciğer enfeksiyonları, bronşektazi veya erkek kısırlığı nöbetleri varsa kistik fibroz için genetik ve ter testleri önerebilir.

KİSTİK FİBROZ TEDAVİSİ

Kistik fibroz için gen tedavileri denenmekle birlikte kesin bir tedavisi yoktur. Oluşturduğu sinüzitler için burun yıkaması, burun spreyleri ve antibiyotikler kullanılmakta olup nazal polipler için steroid içeren burun spreyleri ve medikal tedavilerden yanıt alınamazsa cerrahi yaklaşımlar denenebilir.

Doktorunuz akciğer fonksiyonlarını iyileştirmek ve diğer komplikasyonları yönetmek için tedaviler önerebilir. Erken tedavi, yaşam kalitenizi artırabilir ve daha uzun yaşamanıza yardımcı olabilir.