21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü | Down Sendromu nedir? En güzel Down Sendromu Farkındalık Günü mesajları!

21. kromozomda fazladan bir kromozom bulunması sonucunda ortaya çıkan genetik farklılık Down Sendromu olarak adlandırılıyor. Down Sendromu hakkında toplumsal farkındalık oluşturmak için Birleşmiş Milletler, 2011 yılında 21 Mart'ı Dünya Down Sendromlular Farkındalık Günü olarak ilan etti. Bu özel günde farkındalik oluşturmak amacıyla bugüne özel sözleri ve mesajları derledik. İşte Down Sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Down Sendromu kromozom sayısı kaç? İşte Down Sendromu ile ilgili tüm bilgiler ve en güzel 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü mesajları...

DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ NEDEN 21 MART'TIR?

21 Mart’ın 21.3 olarak gösterimi ve böylelikle 21. kromozomun üçlenmesi ile oluşan Down sendromuna olan göndermedir.

DOWN SENDROMUNDA KROMOZOM SAYISI KAÇ?

İnsan vücudu 46 kromozomdan oluşmaktadır. Fetus yani oluşacak bebek ise 46 kromozomun 23'ünü anneden, diğer 23'ünü de babadan almaktadır. Ancak Down sendromlularda 21. kromozom, 2 değil üç tane olmaktadır.

DOWN SENDROMUNDA FİZİKSEL FARKLILIKLAR NELERDİR?

Tipik yüz görünümü vardır: Küçük ve yuvarlak yüz, yukarı doğru çekik gözler, basık burun kökü, küçük burun ve ağız, küçük kulaklar ve ensede deri bolluğu vardır. Avuç içinde tek çizgi olması (simian çizgisi), küçük eller, aşırı esnek parmaklar ve sandal açıklığı el ve ayakta görülen diğer bulgulardır .Bu sendromlu kişiler geç öğrenip çabuk unuturlar. Zeka puanları 20-85 civarında olur. Kalp ve sindirim sistemi anomalilerine sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar. Down Sendromlu bireylerin yarısı 60 yaşına kadar yaşar.

DOWN SENDROMUNDA NASIL BİR YOL İZLENMELİ?

1- Tüm gebelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down sendromuyla ilgili testler yapılmalı. Gebeliğin ilk üç ayında anne yaşı, bebeğin ense kalınlığı ve birtakım kan testleriyle durum değerlendirilmeli.

2- Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında genel ultrason muayenesi yapılıp bir başka kan testi yani dörtlü test istenmelidir. Bu iki testin duyarlılığı yüzde 95'tir. Yüzde 5 yanlış pozitiflik verebilir. Eğer annenin yaşı 35'in üzerindeyse bebeğin amniyon sıvısından veya koryonvillus denilem bir parça alınarak yapılan genetik incelemeyle Down sendromu tanısı yüzde 100 konmaktadır.

3- Netice alındıktan sonra eğer Down sendromu riski varsa aileye uygun bir ortamda iki ebevyene birlikte bilgi verilir.

4- Doğumdan sonra karşılaşabilecekler hastalıklar veya gelişim süreci ile ilgili bilgi verilir ve ailenin kararına bırakılır. Aile gebeliği sonlandırabilir veya devam etmek isteyebilir. Devam etmek isterse aleye genetik danışmanlık verilmelidir.

5- Doğum yapılacak hastanenin uygun koşulları olması gereklidir çünkü Down sendromlu çocukların doğumsal kalp problemleri çok sık görülmektedir. Bu yüzden mümkünse yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan bir hastanede doğum yapması uygun olacaktır.

6- Doğum yapıldıktan sonra anneyi ilk olarak doğumu başarılı bir şekilde yaptığından dolayı tebrik etmek gerekir. Sonrasında çocuk doktoru ve kadın doğum uzmanıyla birlikte uygun bir dille aileye durum anlatılmalıdır.

7- Bebeğin ilk muayenesi çocuk doktoru tarafından yapılmalı, daha sonraki evdeki bakımı konusunda aileye danışmanlık verilmelidir.

8- Bu bebeklerin beslenmesinde diğer bebeklerden farklı değildir, emmeler genellikle aktiftir. İlk 6 ay anne sütü önerilmektedir. Ancak dil yapısı biraz büyük ve burun kökleri basık olduğundan daha uzun sürede ve yavaş beslenebilirler.

9- Beslenirken tıkanma veya akciğerlere kaçırma dolayısıyla tekrarlayan pnömoni (zatürre), gelişme geriliği, tekrarlayan solunum problemleri ve reflü sık görülebilir.

10- Doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir. Bu yüzden belirli periyodlarda bir çocuk kardiyologu tarafından ekokardiyografi çekilmesi özellikle doğumdan sonra gerekmektedir.

11- Down sendromlu çocuklarda göz problemleri çok sık grülmektedir. Doğumdan sonra gözde kırmızı (red refleks) bakılarak katarakt varsa göz doktoruna yönlendirilmelidir.

12- İşitme kaybı da görülmektedir. Doğumdan sonra her iki kulak için de işitme testi yapılmalı. Down sendromlu bireylerde orta kulak enfeksiyonları sık görüldüğü için bu da işitme kaybına neden olmaktadır.

13- Bu bebeklerin troid bezleri genellikle az çalışmaktadır. Bu yüzden troid hormonu desteği almaları gerekebilir. Troid hormonunun az çalışması kabızlık ve obezite için bir risk teşkil eder. 6 ayda bir troid hormonunun kontrolü yapılmalıdır.

14- Doğumdan sonra dışkısını yapamaması ve karında şişkinlikle giden bağırsakların bir bölümündeki sinir yokluğuyla karakterize Hirschsprung hastalığı yüzde 1 oranda görülmekle beraber yapılan muayenede gözden kaçırılmamalıdır. Eğer mevcut bulgular varsa bir çocuk cerrahına yönlendirilmelidir.

15- Ayrıca gluten enteropatisi denilen sindirim sisteminin gluten içeren buğday arpa gibi besinler alındıktan sonra ishal, uzun süren kabızlık, gelişme geriliği ile giden bir hastalık olan çölyak hastalığına yatkınlığı fazladır. O yüzden yapılan sağlam çocuk muayenelerinde bu bulgular gözden geçirilmelidir.

16- Vücut savunma mekanizması zayıf olduğundan dolayı alt solunum yolu hastalıkları da daha sık görülmektedir. Bu yüzden bireyler, grip aşısı yapılarak koruma altına alınabilirler.

17- Bireylerde boyun omuru pozisyonu önemlidir: Yürüyüş bozuklukları, ellerini ve kollarını kullanamama, bağırsak düzeninin değişmesi, idrar yapma fonksiyonunun değişmesi, boyun ağrısı, boyunda sertleşme sayılabilir. Bu şikayetler varsa boyun grafisi çekilir veçocuk beyin cerrahına veya çocuk ortopedistine yönlendirilir.

18- Otizmde hiperaktivite riski fazladır. Genellikle 2-3 yaşlarında bu durum gözlenmeye başlar. Böyle bir durumda çocuk psikiyatrisine yönlendirilmelidir.

19- Düzensiz diş yapısı ve geç diş çıkarma dönemi vardır, diş gelişimi açısından diş hekimine yönlendirilebilir.

20- Ergenliğe geçişte Down sendromlu bireyler vücutları ile ilgili bilgilendirilmelidir. Jinekolojik bakımları önemlidir. Üreme, ergenlik dönemi, cinsel yolla bulaşan hastalıklara karşı önlem ve özellikle istismara karşı ebeveynlere danışmanlık verilmelidir.

21- Dişi down sendromlu bir bireyin hamile kalması mümkündür ve yüzde 50 oranında down sendromu tekrarlama riski vardır. Erkek down sendromlu bireylerin genellikle üreme özellikleri yoktur. Ancak nadiren üreme özelliği görülebilir.

22- Down sendromlu bireylerde demir eksikliği anemisi (kansızlık) görülür. Bu nedenle tam kan tahliline ve demir depolarına bakmak, ihtiyaç varsa demir takviyesi yapmak gerekmektedir.

23- Genellikle troid bezi fonksiyonu yetersizliğine bağlı cilt kuruluğu görülür, bir cildiyeye yönlendirmek gerekir.

EN GÜZEL DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ MESAJLARI

Gerçek dostlar kromozom saymaz. Çünkü down sendromu 1 eksiklik değil +1 fazlalıktır.

Benzerliklerimizin farkında mısın?

Benim sevgim dünyaya yeter. Farklıyım. Farkında mısın?

Down sendromu bir hastalık değildir. Size bulaşmaz. Korkmayın

Evet bizler farklıyız. Ama sizin düşündüğünüz gibi değil. Farklıyız çünkü yargılamayız. Farklıyız çünkü içimizde kötülük yoktur. Bu yüzden ben down sendromumla gurur duyuyorum.