'Çocuklar çikolatanın tadını bilmeden yaşıyor'

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü öncesinde düzenlenen basın toplantısında konuşan Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Leyla Tümer, nadir hastalıkların yüzde 50'sinin çocukları etkilediğini, nadir hastalığa yakalanan bebeklerin yüzde 35'inin 1 yaşını göremeden, yüzde 30'unun ise 5 yaşını göremeden hayatını kaybettiğini söyledi. Prof. Dr. Tümer, nadir bir hastalık olan fenilketonüri hastası çocukların hayatları boyunca çikolatanın tadını bile bilmeden yaşadıklarını belirtti.

"NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80'İ GENETİK KÖKENLİ VE AKRABA EVLİLİKLERİ ETKEN"

Dünya Nadir Hastalıklar Günü'nde, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği tarafından düzenlenen basın toplantısında konuşan Prof. Dr. Tümer, nadir görülen hastalıkların tanı ve tedavilerinin de diğer hastalıklar kadar yaygın olmadığını ancak bunun için bir strateji belirlenmesi gerektiğini açıkladı. Dünyada 8 bin nadir hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Tümer sözlerine şöyle devam etti: "Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenli ve ülkemizde akraba evliliklerinin çok olması nedeniyle sık görülüyor. Nadir hastalıklar tüm dünyada genel nüfusun yüzde 7'sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu düşünülüyor. Ülkemizde son yıllarda alınan önlemlerle binde 10.7’lere kadar gerileyen bebek ölümlerinin önemli bir bölümünü hala nadir genetik hastalıkların oluşturduğu öngörülmektedir. Ayrıca ülkemizde sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının bir bölümünün de bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir."

"HAYATI BOYUNCA ÇİKOLATANIN TADINI BİLMEDEN YAŞIYORLAR"

Nadir hastalıkların tedavisi kadar bununla yaşamanın da çok zor olduğunu belirten Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, ailelere nadir hastalık ile yaşamanın zor taraflarını sorduğunu ve aldığı yanıtları açıkladı. Prof. Dr. Mungan özellikle ömür boyu ve tek tiple beslenmek zorunda kalan çocukların hayatlarının zor olduğunu belirtti ve sözlerine şöyle devam etti: "Çocuklar bu diyeti bozdukları takdirde ya zihinsel ve bedensel yeti kaybıyla ya da yaşamlarını kaybetmekle karşı karşıya kalıyorlar. Örneğin fenilketonüri hastalarının uygulayacağı bu diyet ömür boyu hayvansal gıda tüketmeden, et, yoğurt, süt, peynir, baklagil tüketmeden, çikolatanın tadını bilmeden yaşayacakları bir yaşam. Bu Avrupa ülkelerinde böyle değil çünkü bu tarama ile tanı koyulan bu çocuklara sağlık sistemi bu olanakları sağlıyor."

"HİÇ DOYMADIĞINI BİLDİĞİNİZ HALDE ONDAN SOFRADAN KALKMASINI İSTERKEN BOĞAZINIZIN DÜĞÜMLENMESİ"

Nadir hastalığa sahip çocukların ailelerine 'Bu hastalıkla yaşamanın en zor yanları neler?' sorusuna verdiği yanıtları da paylaşan Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, ailelerin verdiği yanıtları şöyle aktardı: "Hiç doymadığını bildiğiniz halde ondan sofradan kalkmasını isterken boğazınızın düğümlenmesi", "Sizin yediklerinizin tadı kokusu nasıl, güzel mi ya da bir gün ben de onlardan yiyebilecekmiyim gibi soruları karşısında ne cevap vereceğinizi bilememek", "Bir yandan hergün ona birşey olacak korkusu ile yaşamak, bir yandan da hiç gelmeyecek bir mucizeyi beklemek arasında geçen bir yaşam."

"FİRMALARA ÖZEL KDV İNDİRİMİ SAĞLANMALI"

Özel diyetle yaşaması gereken çocukların ihtiyacı olan özel gıdalara ulaşabilmesi için büyük gıda üreticisi firmaların desteklenmesi ve bazı zorunluluklar getirilmesi gerektiğini de söyleyen Prof. Dr. Mungan, "KDV indirimi, 15 normal ürüne 1 özel ürün gibi bazı zorunluluklar ve avantajlar sağlanmalı" dedi.

"ÜLKEMİZDE HER YIL 300 DOĞUMDA BİR GÖRÜLÜYOR"

Toplantıda konuşulan ve nadir görülen hastalıklardan bir tanesi olan fenilketonüri hastalığına değinen Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay, "Ülkemizde yaklaşık 5 bin doğumda bir görülen bu hastalıkta, yüksek doğum sayısı nedeniyle her yıl yaklaşık 300 yeni bebeğe tanı konmaktadır. Ancak bu hastaları izleyecek sayıda çocuk metabolizma hastalığı uzmanı, metabolizma diyetisyeni ile her bölgede tanı ve tedavi merkezi yoktur. Anadolu’nun çeşitli illerinden birçok hastanın sevk edildiği İstanbul ilimizde bile uzman sayısı çok yetersizdir. Hastaların tedavi için kullanmaları gereken en önemli özel ürünler Türkiye’de üretilmemektedir. Fiyatları pahalıdır, sosyal güvencesi olmayan hastaların bunları sağlaması mümkün değildir. Bazı hastalar yenidoğan döneminde tanı almalarına rağmen bu sorunlar nedeniyle iyi tedavi olamamakta ve erken tanıya rağmen engellilik önlenememektedir. Sağlık Bakanlığı Tedavi Hizmetleri tarama ile tanı konan tüm bebeklerin sağlıklı gelişimi için destek sağlamalıdır. Hastaların tedaviye ulaşıp ulaşamadığı kontrol edilmeli, işler sadece ailenin insiyatifine bırakılmamalıdır."

"TÜRKİYE'DE SADECE 50 METABOLİK HASTALIK UZMANI VAR"

Metabolik hastalıklar uzmanlarının, nadir hastalıkların önemli bir kısmıyla uğraştığını söyleyen Doç. Dr. Mehmet Gündüz ise Türkiye'de 50 metabolik hastalık uzmanı olduğunu ve birçok ilde bu uzmanların bulunmadığı için hastaların Ankara, İstanbul gibi şehirlere tedavi için yolculuk etmek durumunda kaldığını söyledi.

Doç. Dr. Gündüz de akraba evliliklerine dikkat çekerek, bebeklerde yenidoğan tarama testlerinin arttırılarak birçok hastalığın yaratacağı zararın önüne geçilebileceğini de belirtti ve sözlerine şunları ekledi: "Yenidoğan tarama programı bir halk sağlığı programıdır. Bugün gelişmiş ülkelerde bu tarama programlarıyla yaklaşık 30-40 hastalık taranabilmekte ve yenidoğan bebekler bu hastalıklar ortaya çıkmadan önce tespit edilebilmektedir. Halen ülkemizde Fenilketonüri 1986, hipotiroidi 2007, biotinidaz eksikliği 2008 ve 2015 yılından beri de kistik fibrosis taraması yapılmaktadır. Bakanlığımızın genişletilmiş yenidoğan taraması için pilot bölge çalışmaları için hazırlıklar devam etmektedir. Bugün dünyada genişletilmiş yenidoğan tarama programlarıyla lizozomal hastalıklar, immün yetmezlikler bazı kan hastalıkları ve aminoasit metabolizması bozuklukları gibi hastalıklara, daha çocukta hastalık ortaya çıkmadan tanı konulabilmektedir. Halen ülkemizde devam eden tarama kapsamında 2016 yılında; 187 klasik fenilketonüri, 730 hiperfenilalaninemi, 3209 konjenital hipotiroidi, 608 tam ve 379 kısmi biotinidaz eksikliği ve 152 kistik fibrosis, yenidoğan bebekte daha hastalık ortaya çıkmadan tespit edilmiştir. Bu bebeklerin zekâ özürlü olmaları ya da erkenden kaybedilmeleri, diyet ya da ilaç tedavileriyle tamamen engellenmiştir. Bu gerçekte bize gösteriyor ki; her yıl yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin doğduğu ve akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde, basit önlemlerle tamamen sağlıklı bir hayat sürdürecek olan çocuklarımızın ölmesini ya da zekâ özürlü olmasının önüne geçmiş olacağız."