SMA Bilim Kurulu bugün toplanacak

Toplantıda SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastaları için tedavi alternatifleri ve ülke genelinde başlatılacak tarama çalışmaları ele alınacak.

Koca, toplantının ardından açıklama yapacak.

Sağlık Bakanlığının verilerine göre Türkiye’de toplam SMA hastası sayısı 2 bine ulaştı. Hastaların büyük kısmını bebek ve çocuklar oluşturuyor.

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal müsküler atrofi, kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalığıdır. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omuriliktedir. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamaz, tepkisiz kalır. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.