ALS hastalığı nedir? ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) hastalığı neden oluyor, belirtileri nelerdir?

Dünya’da İngiliz fizikçisi Stephen Hawking, gitar virtüözü Jason Becker, Türkiye’de Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek, Suna Kıraç, Dr. Alper Kaya’nın ALS hastalığı ile mücadele ettiği biliniyor. Suna Kıraç ise bu mücadeleyi kaybetti. Suna Kıraç’ın ölümünün ardından ALS hastalığı ile ilgili merak edilenler de arttı. Türkiye’de yaklaşık 8000-10000 civarında olan ALS hastalığı hakkında merak edilenler…

ALS HASTALIĞININ NEDENLERİ NELERDİR, KALITSAL BİR HASTALIK MI?

Tüm ALS hastalarının %90'ı sporadik, %10'u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.

ALS HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Başlangıçta belirtiler yavaş ve sinsidir. Hastalar bazı erken belirtileri diğer bazı ilişkisiz nörolojik durumlarla karıştırma eğiliminde olabiliyor.

• Hastanın eliyle cisimleri kavrama gücü azalır. Bazen cisimleri tutmak ya da kaldırmak zorlaşır.
• Yorgunluk
• Kas ağrıları
• Kas krampları
• Kas seğirmeleri
• Anlaşılmaz ve bozuk konuşma
• Kol ve bacaklarda zayıflık
• Artan sakarlık
İlerleyen dönemde ALS’nin Belirtileri
• Kaslar zayıflar
• Kol ve bacaklar gitgide zayıflar, yürüme zorlaşır
• Kol ve bacak kasları kısalır, hareketleri kısıtlanır
• Etkilenen kol ve bacaklarda hareket gitgide zorlaşır
• Kas spazm ve ağrıları artar
• Bazı kol ve bacak kasları anormal biçimde sertleşir (spastisite)
• Kaslarda ağrı
• Eklemlerde ağrı
• İlerleyen yeme ve içmeyi zorlaştıran, zamanla kötüleşen yutma güçlüğü (disfaji)
• Salya akışı- bu genellikle salya üretiminin kontrol edilmesindeki problemlerdendir.
• Esneme- bazen esneme kontrol edilemeyen nöbetler şeklinde gelir
• Çene ağrıları- genellikle aşırı esneme sebebiyle olur
• Konuşma sorunları-gırtlak ve ağız kasları zayıfladıkça hasta iletişimi güçleştiren konuşma problemleri yaşar.
• Kişilik ve duygusal durumda değişiklik- genellikle hasta bu aşamada duygusal istikrarsızlık yaşar ( kontrol edilemeyen ağlama ve gülme nöbetleri)
• Uykusuzluk, endişe ve depresyon görülebilir.
• Hafıza ve bazı bilişsel değişiklikler- bazı hastalar hatırlama ve yeni şeyler öğrenme yeteneklerinde değişiklik hisseder. Dil yeteneği ve konsantrasyon süresi de etkilenebilir. Eğer hasta yaşlı ise bunun yaştan mı yoksa hastalıktan mı olduğunu bilmek güç olabilir.
• Bunama- ALS/MNH hastalarının az bir kısmında bunama görülür.
• Nefes alma problemleri-ciğerleri kontrol eden kasların artarak zarar görmesi nefes alma zorluğuna yol açar. Hasta nefes darlığı çekebilir. Hasta, şimdiye kadar normal bir iş olarak düşünülen nefes almanın zorlaştığını hissedebilir.
• Nefes darlığı sonuçta hasta dinleniyorken bile görülür. Bazı hastalar yatıyorken de nefes güçlüğü çekebilir, bu durum uykuyu etkiler. Sonunda hastalar nefes almak için makine yardımına ihtiyaç duyarlar (örneğin maske ile solunum cihazı kullanmak).

ALS HASTALIĞI NASIL TEŞHİS EDİLİR?

• Kan ve İdrar Testi:
• MRI Taraması (Manyetik rezonans görüntüleme):
• EMG (electromyography):
• Sinir İletim Çalışmaları:
• TMS ( transcranial magnetic stimulation):
• Lomber ponksiyon ( Belden sıvı alınması):
• Kas Biyopsisi yapılır.

ALS HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Riluzole, ALS/MNH hastalarına özel tek ilaçtır. Hastanın ömrünü uzatmakla kalmaz, aynı zamanda uygun hastalarda solunum cihazına bağımlılığını ya da trakeostominin (nefes borusuna delik açmak) başlangıcını geciktirir. Kas kramplarının, kas sertliğinin, salya probleminin, duygusal durum değişikliğinin, konuşma problemlerinin, yutma problemlerinin, ağrının ve nefes problemlerinin tedavisi için mutlaka hekiminize danışmanız gerekmektedir.
Bu hastalarda bakım, bakımı yapacak kişinin bilgilendirilmesi ve eğitilmesi çok önemlidir.