ALS Hastalığı Nedir? Amyotrofik Lateral Skleroz nasıl oluşur (ALS)

ALS Hastalığına tepki koymak için ortaya çıkan kafadan aşağı bir kova buzlu su yani Ice Bucket Challenge'nin anlamı aslında ALS Hastalığının farkına buzlu su dökmek ile ortaya çıkmasıyla böyle bir eylemi oluşturmuştur. Eylemin diğer bir amacı ise bir kova buzlu su yaparak 3 kişiye meydan okumak eğer bu 3 kişi aynı eylemi yapamaz ise ALS Hastalığı için verilen hesap numarasına 100 Dolar bağışta bulunuyor.

ALS Hastalığı son günlerde hiç duyulmayacağı kadar çok duyuldu ve gündemi kasıp kavurdu. ALS Hastalığının bu kadar dikkat çekmesinin sebebi ise bir kova buzlu su ile ilk olarak Amerika sokaklarında ALS Hastalığına meydan okumak oldu. Fakat ne yazık ki daha sonra dünyaya yayılan bu kampanya ALS hastalığına tepki değilde eğlence haline geldi. Aslında ALS hastalığı için bir kova buzlu su kampanyasının çıkmasının anlamı bir insanın ALS hastası olup olmadığını kontrol etmektir.

ALS HASTALIĞI NEDENLERİ
Bilim insanları ALS'nin kesin olarak nedenini bulamamakla birlikte bu hastalığa ait çok çeşitli risk faktörleri gösterilebilir. Bu hastalığın birden fazla risk faktörüne sahip olduğuna inanılır. Araştırmacılar, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, DNA'nın yapısını ve enzim sisteminin işleyişini bozan, nörotoksik özellik gösteren bir virüsten şüphelenmektedir. Ailesel ALS’de genetik bir özelliğin neden olduğu tahmin edilse de, ALS’nin diğer türü olan seyrek ALS’de genetik bir nedene rastlanmamıştır.

Batı Pasifik'te hastalığın görülme oranlarının artması sonucu, yapılan araştırmalardan sonra nörotoksik bir maddenin hastalığa neden olduğu anlaşıldı. Ardından bu sinirlere zarar veren nörotoksik maddenin Cycas circinalis (Cycadaceae) adlı bir bitkinin tohumlarında bulunduğu anlaşıldı. Bu bitki yalnızca bu bölgede bulunmaktaydı ve 1950 ve 1960’lı yıllarda yiyeceklere katıldığı belirlendi.

İnsanlarda 21. kromozomun bozulması veya hatalı olması sonucu hastalığın ortaya çıktığına inanılmaktadır. Bu gendeki mutasyon otozomal baskın türdendir. Bir ailede bulunan ebeveynlerde kromozomlara bağlı olan ALS varsa onların çocuklarında da bu tür ALS görülme olasılığı çok fazladır. Fakat eğer ailede ’seyrek’ yani kromozomlara bağlı olmayan türden ALS varsa çocuklarda ALS hastalığının olma olsalığı azdır veya yoktur.

ALS Birliğine göre ordu mensubu veya emekli olmuş kişilerin ALS hastalığına yakalanma oranı diğer insanlardan daha yüksektir. Orduda ALS adlı raporlarında, ordudakilerin neredeyse %60 daha fazla bu hastalığın riski altında olduğu belirtilmiştir.

ALS HASTALIĞI BELİRTİLERİ
ALS’ye dair ilk belirtiler genellikle farkedilmez ya da gözden kaçar. İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir. Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar. ALS’nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür. Hastaların % 75’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir.

Ice Bucket Challenge çılgınlığı gün geçtikçe artıyor. Sokak ortasında milyonlar insan Kafalarından aşağı buz dolu kovayı aktararak sosyal paylaşım sitelerinde paylaşıyor. Ice Bucket Challenge eylemini yapan kişi en az 3 kişiye meydan okuyor. Meydan okuduğu kişiler Ice Bucket Challenge çılgınlığını 24 saat içinde yapmazsa 100 dolar ALS Hastalığı için bağış yapmak zorunda kalıyor.

ALS hastalığı için bir kova buz kampanyası her geçen gün artış gösteriyor. Ice Bucket Challenge dünya genelinde yapğılan bir eylem oldu. ALS için Türkiye'dende Ice Bucket Challenge etkinliğine katılanlar oluyor.

ALS hastalığına dikkat çekmek ve hastalara yardımcı olacak maddi imkanları sağlamak amacıyla başlatılan 'Ice bucket challenge' (Bir kova buz) kampanyası tüm dünyada çığ gibi büyüyor.

ALS Hastalığı nedir? AlS hastalığının belirtileri nelerdir? ALS hastalığı neden oluşur? ALS hastalığı ölümcül müdür? ALS Hastalığı bulaşıcı mıdır? ALS Hastası olan ünlüler kimlerdir? ALS hastalığı geçici midir? ALS hastalığı kronik midir? ALS Hastalığı tedavi edilebilir mi? ALS Hastalığı nasıl önlenir ve tedavi edilir?

Son günlerde Dünyada ve Türkiye'de ünlülerin üzerinde durduğu ve ALS Hastalığı'na dikkat çekmek için bir kova buzlu suyu kafalarından boşalttığı hastalık sıklıkla gündeme geliyor. Daha önce bu hastalığı duymayan vatandaşlar ise, ALS Hastalığı nedir? ALS nedir? ALS Hastalığı nasıl tedavi edilir? ALS Hastalığı belirtileri nelerdir? gibi soruların cevabını arıyor. Bizde sizler için bu ALS Hastalığı ile ilgili sizleri daha fazla bilgilendirmek detaylar...

Dünyanın çeşitli bölgelerinde ve Türkiye'de özellikle ünlüler başlarından aşağı bir kova buzlu su döküyorlar. Bunu gören vatandaşlar nedir bu bir kova buzlu su dökmenin anlamı diye merak ediyor. Ice Bucket Challenge Eylemi yani Bir Kova Buz eylemi ALS Hastalığına dikkat çekmek için Dünyaca başlatılan bir eylem. Ice Bucket Challenge öncesinde kişi buzlu suyu boşaltmadan önce en az 3 isme aynı eylemi yapması konusunda meydan okuyor. İşte Başlarından aşağıya Bir Kova Buz döken ünlüler...
Yeni Trend: 'Ice Bucket Challenge Eylemi'
Türkiye'de Ice Bucket Challenge Eylemine Hülya Avşar, Demet Akalın, Burcu Esmersoy, Şahan Gökbakar gibi birbirinden ünlü isimler katıldı. Ünlüler ALS hastalığı için bu eyleme katıldıklarını söyleyip 3 ünlü isime meydan okuması gerekiyor.

Ice Bucket Challenge yani Bir Kova Buz eylemi aslında ALS hastaları için başlatılan bir kampanya.

Son günlerde dünyayı ve Türkiye ’yi saran Ice Bucket Challenge kampanyasıyla çoğu ünlü birçok insan, içinde buzlu su olan bir kovayı başından aşağı boşaltıyor.

Ice Bucket Challenge öncesinde kişi en az 3 isme aynı eylemi yapması konusunda meydan okuyor.

Bir Kova buz (Ice Bucket Challenge) kampanyası ALS hastalığı için bir yardım toplama eylemi. Meydan okunduğu halde başından aşağı bir kova buzlu suyu boşaltmayan ALS hastaları için 100 dolar bağışlıyor.

ICE BUCKET CHALLENGE ÜNLÜLERİ

Bill Gates, Mark Zuckerberg, Jeff Bezos, Oprah Winfrey, George W. Bush ABD ’de Bir Kova buz (Ice Bucket Challenge) kampanyasına katılan isimlerden bazıları. Türkiye’de de bir çok futbolcu ve ünlü isim Bir Kova buz (Ice Bucket Challenge) çılgınlığına kapılmış durumda.

Bir Kova buz (Ice Bucket Challenge) kampanyasının yaratıcı 27 yaşındaki Corey Griffin çok yakın arkadaşı Pete Frates ALS’ye yakalanınca bu kampanyayı başlatmıştı. İlginç olan ise Corey Griffin'in Bir Kova buz (Ice Bucket Challenge) kampanyasını başlattıktan sonra trajik bir deniz kazasında hayatını kaybetmesi oldu.

ALS Hastalığı Nedir?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybından ileri gelen bir hastalıktır.

Hastalık, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronların) kaybından ileri gelir. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.

Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda, ağız-yutak bölgesinde ya da dilde başlayabilir ve sürekli ilerleyerek yayılır. Bu yayılma "bulber" alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabilir. İleri evrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabilir. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sık görülür. Görülme sıklığı (insidansı) 100.000 de 1-1,5 civarındadır. Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekmektedir.

ALS hastalarının ortalama üç ila beş yıl yaşayabildikleri belirlenmişse de, daha uzun süre yaşayan kişiler de vardır.

ALS hastalığına yakalanmış birçok ünlü kişi bulunmaktadır. Amerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig, İngiliz aktör David Niven, Leeds United ve İngiltere Futbol Federasyonları menejerleri Don Revie ve Dieter Dengler, metal müzik gitaristi Jason Becker, Amerikan caz müzik bas çısı Charles Mingus, matematikçi Fokko du Cloux, İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Çinli lider Mao Zedong, Galatasaray ve Fenerbahçe'de oynamış Türk futbolcu Sedat Balkanlı Amerikan politikacı Jacob Javits bu hastalığa yakalanmış ünlü kişilerden bazılarıdır.

ALS dünya çapında en sık görülen nöromüsküler, yani hem kas hem de sinir ile ilgili olan, dünya çapında her ırktan birçok insanı etkilemiş, en önemli hastalıklardan biridir. Her yıl dünyada, ortalama olarak her yüz bin kişide 1 veya 2 adet ALS vakasına rastlanır. Hastalık genellikle 40-60 yaşları arasında insanlarda görülse de daha genç veya yaşlı olan kişilerde de bu hastalığın görüldüğü olmuştur. Hastalıktan erkekler, kadınlara göre biraz daha fazla etkilenirler. ALS, ailesel ve seyrek olmak üzere ikiye ayrılır.

Ailesel ALS‘nin nedeni genetik faktörlerdir. Toplam ALS vakalarının hemen hemen %5-10’u bu türdendir. Bu vakalarda vücutta bulunan ’Süper oksit dismutaz’ (SOD1) enziminin mutasyonu sonucu bakır-çinko bağımlılığından çıkması ve serbest radikallere yönelmesi sorunları görülür.
ALS vakalarının yaklaşık %90-95’lik kısmı seyrek türden ALS'dir. Bu türde hastalıkta kalıtsal bir neden yoktur. Fakat daha sonraları bunun nedeninin de bir tür mutasyon olduğu öğrenilmiştir.
ALS’nin yüzbin kişide yalnız 1 veya 2 kişide görülen bir hastalık olmasına karşın bazı yerlerde hastalığın görülme oranı daha yüksektir. Batı Pasifikte bulunan üç bölgede hastalığa son birkaç yıl içerisinde ortalamalardan daha fazla rastlanmıştır. Guam’da en büyük bölge olan Chamorro’ların yaşadığı bölgede, Lytico-Bodig adı verilen vakaya geçmişte çok rastlanmıştır. Oranlar yüz bin kişide 143 vaka düzeyindedir. Lytico-Bodig hastalığı ALS, parkinson ve demans hastalığının birleşimidir. ALS görülme oranları Japonya’nın Kii Yarımadasında ve Batı Papua Yeni Gine’de çok görülür.

Bunlardan başka, bu hastalığın görüldüğü yerlere örnek olarak da bazı küçük gruplar gösterilebilir. Bazı resmi raporlara göre; San Francisco 49 ers’de oynayan üç Amerikan futbolcusu, güney İngiltere’de futbol oynayan üç arkadaş, Fransa’dan bazı evli çiftler ALS'ye yakalanmıştır. Çok sayıda uzmana göre hastalığın nedeni, genetik faktörler ile çevre faktörlerinin kombinasyonu olarak gösterilmektedir. Bununla birlikte bu neden tam olarak kanıtlanamamışken, hastalık riskinin yaşın artmasıyla artması hipotezi de henüz kanıtlanamamıştır.

Facebook CEO'su Mark Zuckerberg'ten ünlü oyuncular Hilary Duff ve Mickey Rourke'a kadar pek çok kişi bu akımın öncüsü oldu.

Amerikalılar, "motor nöron" hastalığı olarak bilinen ALS için ilginç bir sosyal medya kampanyası başlattı. "Bir kova buz" adlı akıma göre, meydan okuma davetini alan kişinin 24 saat içinde başından aşağı bir kova buzlu su dökmesi gerekiyor. Dökerse, 3 kişiye daha teklif gönderiyor. Eğer dökmezse, ALS için 100 dolar bağış yapması gerekiyor. Bu akım sayesinde birkaç gün içinde ALS için 9 buçuk milyon dolar bağış toplandı.

Kampanyanın önemli bir boyutu, kovayla buz dökme eyleminin sosyal medyada fotoğraf ya da video olarak paylaşılması... Böylece kampanya daha iyi duyurularak dayanışmanın gücü de artmış olacak. Facebook CEO'su Mark Zuckerberg, Microsoft kurucusu Bill Gates, futbolcu Cristiano Ronaldo, talk show yapımcısı Jimmy Fallon, şarkıcı Justin Timberlake, Justin Bieber, ünlü oyuncular Hilary Duff ve Mickey Rourke da kampanyaya katılan ünlüler arasında.

ALS hastalığında Nedenler ve risk faktörleri

Bilim insanları ALS'nin kesin olarak nedenini bulamamakla birlikte bu hastalığa ait çok çeşitli risk faktörleri gösterilebilir. Bu hastalığın birden fazla risk faktörüne sahip olduğuna inanılır. Araştırmacılar, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, DNA'nın yapısını ve enzim sisteminin işleyişini bozan, nörotoksik özellik gösteren bir virüsten şüphelenmektedir. Ailesel ALS’de genetik bir özelliğin neden olduğu tahmin edilse de, ALS’nin diğer türü olan seyrek ALS’de genetik bir nedene rastlanmamıştır.

Batı Pasifik'te hastalığın görülme oranlarının artması sonucu, yapılan araştırmalardan sonra nörotoksik bir maddenin hastalığa neden olduğu anlaşıldı. Ardından bu sinirlere zarar veren nörotoksik maddenin Cycas circinalis (Cycadaceae) adlı bir bitkinin tohumlarında bulunduğu anlaşıldı. Bu bitki yalnızca bu bölgede bulunmaktaydı ve 1950 ve 1960’lı yıllarda yiyeceklere katıldığı belirlendi.

İnsanlarda 21. kromozomun bozulması veya hatalı olması sonucu hastalığın ortaya çıktığına inanılmaktadır. Bu gendeki mutasyon otozomal baskın türdendir. Bir ailede bulunan ebeveynlerde kromozomlara bağlı olan ALS varsa onların çocuklarında da bu tür ALS görülme olasılığı çok fazladır. Fakat eğer ailede ’seyrek’ yani kromozomlara bağlı olmayan türden ALS varsa çocuklarda ALS hastalığının olma olsalığı azdır veya yoktur.

ALS Birliğine göre ordu mensubu veya emekli olmuş kişilerin ALS hastalığına yakalanma oranı diğer insanlardan daha yüksektir. Orduda ALS adlı raporlarında, ordudakilerin neredeyse %60 daha fazla bu hastalığın riski altında olduğu belirtilmiştir.

ALS Belirtileri
ALS’ye dair ilk belirtiler genellikle farkedilmez ya da gözden kaçar. İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir. Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar. ALS’nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür. Hastaların % 75’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir.

Bazı vakalarda ise hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkilemiştir. Bu tür hastalar da, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark etmişlerdir. Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır. Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır. Ayrıca, burunla ilgili sorunlar ve zamanla konuşma sesinde düşüklük de ilk belirtilerin arasında görülebilir. Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da izleyen belirtilerdir. Dilin hareketinin sınırlanması sonucunda nefes borusu tıkanabilir ve bundan başka ilerleyen durumlarda da tam anlamıyla konuşma kaybı görülebilir.

Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür. Hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi (dysarthria), yiyecekleri çiğneyememesi (dysphagia) örnek gösterilebilir. Üst motor nöronlarının hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme (spastisite) ve abartılı refleksler denen hyperrefleksiya durumu görülür. Babinski işareti denen abartı bir refleks de (ayak başparmağının anormal bir biçimde şişmesi şeklinde olur) üst motor nöronlarının hasar gördüğünü gösterir.

Alt motor nöronlarının da hasar gördüğü kaslarda oluşan zayıflık ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlaşılır. Kasların deri altından da istemsiz olarak titremesi de önemli bir belirtidir. Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45 lik bir bölümünde pseudobulbar etki denen bir belirti görülür. Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler. Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir.

Bir hastaya ALS tanısının konması için, hastalarda üst ve alt sinir hücresi hasarlarının başka durumlardan kaynaklanmadığından emin olunmalıdır.

Hastalığın gelişimi ve yayılım hızı kişiden kişiye değişse bile, sonuç olarak hastalığa yakalanan kişiler ayağa kalkamaz veya yürüyemez, yatağa yatıp kendiliğinden kalkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamaz. Çiğneme güçlükleri ve çiğneme yeteneğindeki zayıflama sonucu hastaların normal yemek yiyememesi yemek sırasında hastanı boğulma riskini artırır. Sonucunda da kilo problemleri ortaya çıkar. Hastalık her ne kadar bilince ve anlamaya etki etmese bile, bazı vücut fonksiyonlarının zamanla kaybedilmesi ALS hastalarında sinirlilik ve bunalım gibi ruh hali değişikliklerini de beraberinde getirir. Hastanın ailesinde daha önceden frontotemporal dementia adı verilen durum görülmüşse, hastalarda derin bir kişilik değişimi görülebilir. Fakat bu düşük oranlarda rastlanan bir vakadır. Hastaların büyük bır kısmında sözcük üretimi güçlüğü, dikkat kaybı ve kararsızlık gibi problemler görülür. Bu hastalığın gelişiminin bir kısmı olarak dabilin bozuklukları görülür. Bu problem de, hastanın gece nefes almasında sorunlar yaşamasına bağlanır (nocturnal hypoventilation). Sağlık uzmanları, hastalığın gidişatı hakkında hastalara bilgi verirken; olası tedavi seçeneklerini, hastalığın daha ilerki durumlarında verilecek kararlar açısından önemli olduğundan anlatıp hastalara bilgi vermelidir.

Diyafram kaslarının zayıflaması sonucunda bu bölgedeki hava kapasitesi ve basınç azalır. Bazı durumlarda ilk belirti olarak, kol ve bacak kaslarının zayıflaması gibi belirtiler yerine diyafram kasının zayıfladığı da görülür. Bilevel basınç artırımı adlı yöntem sık sık öncelikle geceleri sonraları gündüz saatlerinde olmak üzere hastanın nefesini desteklemek için kullanılır. Bu yöntemin yetersiz kalmasından önce hastanın tracheostomye ve uzun süreli mekanik solununuma karar vermesi gerekir. Hastaların büyük çoğunluğu bu yolu seçmeyip Palliative care adlı yolu seçerler. ALS hastalarının çoğu da hastalığın kendisinden değil de solunum problemleri (pneumonia) yüzünden ölmektedir.

ALS baskın olarak motor nöronlarını etkiler ve genellikle hastanın bilincine, kişiliğine, aklına ve hafızasına etki etmez. Aynı şekilde, görme kabiliyeti, koklama, tat alma duyma ve dokunma gibi önemli vücut fonksiyonları da bu hastalıktan etkilenmez. Fakat hastalık 20 yıl ve üzeri gibi uzun yıllar sürerse göz kasları etkilenerek, hastada görme kaybı görülür. Multipl skleroz'den farklı olarak bağırsak ve sidik torbası kontrolü devam eder. Fakat hareketsizlik sonucu beslenme şeklinin değişmesi soncunda kabızlık gibi bağırsak problemleri görülebilir.

Teşhis
ALS hastalığının kesin teşhisinin konulması için bir test bulunmasa da, üst ve alt motor nöronlarından tek bir kol veya bacak kasına gelen sinyaller hastalığın tanısında çok belirleyici olmaktadır. ALS'nin ana belirtileri kaslara gelen sinyaller olsa bile doktorlar yine de birçok test yaparlar. Bu testler sonunda, doktor hastaya ait bütün medikal bilgileri elde eder. Bu bilgiler başka hastalıklar için kulanılabilir. Hastanın medikal geçmişinin öğrenilmesinden sonra doktor bu hastalık nedeniyle, hastada oluşan değişiklikleri, örneğin kaslardaki zayıflamaları, reflekslerdeki değişiklikleri öğrenip hastalığın düzeyini ve durumun ne kadar kötü olduğunu anlayabilir.

ALS'nin belirtileri tedavi olasılığı daha yüksek olan birçok başka hastalıkla benzer olabilir. Birçok uygun test yapılarak hastalığın niteliği anlaşılabilmektedir.Bu testlerden biri de elektromiyografi (EMG)'dir. Bu yöntem kasların elektriksel aktivitesini kaydeden özel bir tekniktir. EMG'nin kesin sonuçları hastaya tam olarak ALS tanısının konmasında etkili olmaktadır. Bir başka test yöntemi de sinir iletim hızının (NCV) ölçülmesidir. Bu testin sonuçlarındaki anormallikler, ALS olduğu şüphelenilen hastanın, örneğin peripheral neuropathy olduğunu (çevresel sinir sisteminin hasar görmesi durumu) veya miyopati (kas hastalığı) olduğunu ifade edebilir. Doktor manyetik resonans görüntülenmesi yöntemi testini de isteyebilir. Testin amacı, manyetik alanda radyo dalgalarını hastanın beynine ve omuriliğine göndererek bu bölgeler hakkında ayrıntılı görüntüler almaktır. ALS hastalığının tanısını konmasında sıkça rastlanan bu yöntemle, ayrıca hastalığının belirtilerini sağlayan başka sağlık sorunları da aydınlatılabilir. Omurilik tümörü (Multipl skleroz), syringomyelia ve cervical spondylosis bunlara örnek olarak verilebilir.

Hastadaki belirtilere ve bahsedilen testlerdeki bulgulara göre, ilgili doktor diğer hastalıklardan kaynaklanmadığından emin olmak için hastadan bazı üre ve kan analizi gibi rutin laboratuvar testleri de isteyebilir. Bazı durumlarda eğer doktor belirtilerin nedenini ALS değil de, miyopati olduğuna karar kılarsa kas biyopsisi yapılabilir.

HIV virüsü, T-hücresi lösemi virüsü gibi virüslerin ve sifiliz, Lime hastalığı, tick-borne encphalitis gibi hastalıklar da bazı şartlarda ALS'nin belirtileri gibi belirtiler de gösterebilirler. Multiple Skleroz, post-polio sendromu, multifokal motor nöropatisi ve spinal müsküler atrofisi gibi sinirlerle ilgili problemler de belirtilerinden dolayı doktorların teşhis yapmasına neden olabilirler. ALS hastalığını benzeri belirtileri taşıyan bazı hastaların antibiyotiğe yanıt verdiği durumlar da görülmüştür.

ALS'ye benzeyen belirtilere sahip çok çeşitli hastalıkların bulunması ve bu belirtiler sonucu hastaya tahminler sonucu ALS tanısının koyulması nedeniyle, hastalık eğer ilk evrelerinde ise hasta, ikinci kez bir nörolojik tanı isteyebilir.

Mount Sinai School of Medicine adlı tıp okulunda yapılan bir çalışma ile, ALS hastalarında sağlıklı insanlara göre serebral omurilik sıvısında bulunan üç karakteristik proteinin miktarının kayda değer derecede daha düşük olduğu saptanmıştır. Bu çalışma, 2006 yılının Şubat ayında Nöroloji adlı dergide yayınlanmıştır. Bu proteinlerin seviyeleri değerlendirildiğinde, bu değerlerin ALS tanısında %95 oranında kesin sonuç verdiği kanıtlanmıştır. (Bu üç protein: TTR, kristatin C, ve nöroendokrin protein 7B2'nin karboksil terminal parçalarıdır.) Bu proteinler, ALS'nin tanısının doğrulanmasında kullanılan ilk biyolojik yapılardır. Normal metodlarla hastalığın kesin tanısının konması ilk belirtilerin çıkmasından itibaren ortalama olarak 12 ay civarındadır. Bu biomateryallerin keşfedilmesi ile erken teşhis olanağı oluşmakta ve hastalık ilerlemeden hastalara tedavi fırsatı sunmaktadır.

Etiyoloji (Hastalığın sebepleri)
ALS'nin tam olarak nedeni bilinmemektedir. Fakat bilim insanlarının 1993 yılında, Cu/Zn superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde mutasyonun olmasını keşfetmeleri ile önemli bir aşama kaydedildi. Bu enzimin önemi, bazı şartlarda (yaklaşık olarak %20 oranında) ALS'de etkili olmasıdır. Enzim, vücudun zehirli serbest radikaller olan superoksitlerden zarar görmesini engelleleyen kuvvetli bir antioksidandır. Serbest radikaller, hücrede normal metabolizma sırasında üretilen yüksek derecede reaktif olan moleküllerdir. Bu moleküller, DNA'ya ve hücre içi proteinlere zarar verebilirler. Henüz SOD1 enziminde olan mutasyonun nöron dejenerasyonunu nasıl etkilediği tam net olarak anlaşılamasa da, araştırmacılar serbest radikal birikiminin bu genin çalışmasında sorunlar yaratabileceği teorisini ortaya sürmüşlerdir. Şu anki çalışmaların, motor nöron ölümünün bir dismutaz olayı sonucu olmadığını göstermesiyle beraber, bahsi geçen SOD1 mutant enzimi toksititeye başka yollarla (yeni bir özellik kazanarak) neden olmaktadır.

Genleri ile oynanmış deney fareleri ile yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda mutasyon geçirmiş SOD1'in amiyotropik lateral skleroz üzerindeki rolü hakkında birçok teori üretildi. SOD1 barındırmayan farelerin alışılmış bir şekilde ALS geliştirmemesine rağmen; yaşa bağlı kas atropisi (sarkopenya) sergilemişlerdir. Bu da, mutant SOD1'in zehirli özelliklerinin, normal bir fonksiyon kaybetmenin bir sonucu değil de yeni bir özellik kazanmanın bir sonucu olduğunu göstermektedir. Buna ek olarak; her iki ALS türünde de (aileden gelen ALS ve dağınık ALS) ortak bir patolojik bir etki yaratmak üzere bir araya toplandığı bulunmuştur. İlginçtir ki, mutant SOD1 içeren farelerde, bu maddenin toplanmasının sadece hastalıklı dokularda olduğu, ve buna en çok da motor nöronların dejenerasyonu sırasında rastlanmıştır... Ayrıca bazı spekülasyonlara göre mutant SOD1'in bir araya toplanması hücrelerin mitokondri, protozom gibi organellere zarar vererek hücresel fonksiyonları bozduğu düşünülmektedir.. Eğer bu gibi bozma olayları kanıtlanırsa, mutant SOD1 'in zehirli olduğu hakkındaki teorilerin güvenilirliği artacaktır. Fakat hatırlanmalıdır ki,SOD1 mutasyonları ALS vakalarının sadece %10 veya biraz daha fazlasına neden olmaktadır. Ayrıca bazı etiyolojik mekanizmlar dağınık görülen ALS türünde bu nedene bağlı olarak farklanabilmektedir. Halen, ALS-SOD1 fareleri bu hastalığın en önemli örneği olarak kabul edilmektedir.

Hastalık üzerine yapılan çalışmalar ayrıca motor nöron dejenerasyonunda glutamat'ın rolünü belirlemeye de yoğunlaşmıştır. Glutamat beyin yer alan nörotransmitter madde adı verilen mesaj taşıma görevi olan kimyasal bir maddedir. Bilim insanlarının araştırması sonucunda sağlıklı insanlar ve ALS hastaları arasında yapılan bazı karşılaştırmalarda; kanın plazmasındaki ve omurilik sıvısında bulunanan glutamat seviyelerinin, hastalarda daha fazla olduğu görülmüştür. Laboratuvar çalışmaları, ortamda çok fazla glutamat olmasının ve bunun uzun sürmesinin, sinir hücrelerinin ölmesine neden olduğunu kanıtlamıştır (eksitotoksisite). Günümüzde bilim insanları, fazla glutamatın omurilik sıvısında hangi mekanizmalarla oluşturulduğunu ve bu dengesizliğin ALS'nin gelişimini nasıl etkilediğini anlamaya çalışmaktadır. Astrositlerin nöronlar tarafından sarılı olan ekstrasellüler sıvıdaki glutamatı etkisiz hale getirememesi, glutmata bağlı olan nöro dejenerasyonunun (sinir hücrelerinin bozulması) bir sebebi olarak gösterilmiştir. Riluzole onaylı tek ALS ilacıdır ve glutamat taşınımı olan bölgeleri hedef alır. Bu ilacın hastalığın ana nedeni olmayan glutamat ile ilgili bir şeyleri değiştirmesi hastalara moral kaynağı olmaktadır.

Vücudun bağışıklık sisteminin normal hücrelere saldırması ile autoimmün sisteminin buna yanıt vermesi de motor nöron dejenerasyonun olası bir nedenidir. Bazı bilim insanları, antikorların doğrudan veya doğrudan olmayarak motor nöronların fonksiyonlarını zayıflattığı hakkında bir teori ileri sürmüştür. Buna göre, antikorlar beyin ve kaslar arasındaki sinyal iletimini etkilemektedir. Son bulunan bilgilere göre, hastalığın ileriki seviyelerinde sinir sisteminin bağışıklık hücreleri olan Microglia'ların ön plana çıktığı görülmüştür.

Araştırmacılar ALS'nin nedenlerini araştırırken zehirli ve bazı zararlı çevresel faktörleri de araştırmışlardır. Diğer araştırmalar da travmanın ve beslenme eksikliklerinin olası etkilerini incelemiştir. Fakat,hala bu faktörlerin ALS'nin nedeni olabileceğine dair yeterli kanıt yoktur.

ALS Tedavisi
ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Fakat Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole’ün glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının gördüğü hasarı azalttığına inanılmaktadır. Bu ilacı ALS hastalarının ömrünü birkaç ay kadar uzattığı görülmüştür. Hatta bazı durumlarda daha uzun süreli faydaları da olmuştur. İlacın ayrıca hastaların solunum sistemi için gerekli olan desteği alma süresini geciktirdiğine de rastlanmıştır. Riluzole, motor nöronlarının aldığı hasarı geri döndürmez. Aynı zamanda yan etki olarak ilacı karaciğerde hasar ve bazı değişik etkiler gözlenmiştir. Fakat yine de, yeni bulunan ilaçların bir gün ALS’nin gelişimini çok daha yavaşlatacağı öngörülmektedir.

ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri de, hastaların daha iyi bir hayat sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaç edinmiştir. Destekleyici olan diğer yöntemlerden en etkilisi, doktorun, eczacının, fizyoterapistin, beslenme uzmanının ve hemşirelerin hasta için beraber çalıştığı yöntemdir. Hasta bakıcı ve hastanın birlikte çalışarak bir takım oluşturması sonucu bu takım hastanın daha rahat bir hayat sürdürebilmesi için bazı bireysel planlar tasarlayabilir, oluşturulan bu medikal ve fiziksel tedavi yöntemleri bazı özel aygıtlar ile uygulanabilir. Örneğin,hasta özel bir alet yardımı ile hareketli duruma getirilir ve olabildiğince hastanın rahat olması sağlanır.

Doktorlar hastalara, kondisyon artırma, kas kramplarını azaltma, fazla tükürük salgılanmasını azaltma, spastikliği kontrol alma amacı ile bazı tedaviler uygulayabilir. Ayrıca hastaların depresyonu, ağrısı, uyku bozukluğu, kabızlığı gibi sorunları için de ilaçlar bulunmaktadır. Eczacılar, düzenli kullanım için bazı ilaçlar önerebilir ve böylece kullanılan ilaçlardan dolayı oluşabilecek ilaç etkileşimlerini engelleyebilir.

Fizyoterapinin uygulanması ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ile hastanın özgürlüğü artırılabilir ve ayrıca hastalığın seyri sırasında hastanın güvenliği sağlanabilinmektedir. Yürüme, yüzme, antrenman bisikleti gibi hafif aerobik egzersizleri ile hastalıktan etkilenmemiş olan kaslar ve hastanın kalp sağlığı güçlendirilebilir, aynı zamanda hastanın yorgunluk ve depresyonla olan mücadelesi desteklenebilir. Esneme ve hareket alıştırmaları ile de hastanın kaslarının sönmesinin önüne geçilebilir ve spastisitenin verdiği acı azaltılabilir. Fizyoterapistler bu nitelikte hastaları zorlamayan egzersizlerin faydalı olduğunu belirtmekte ve önermektedir. Bazı terapistler de, destek ayakları, yürütücü, tekerlekli sandalye gibi aletler önermiştir. Bunun nedeni de hastaların hareketli kalmalarını sağlamaktır.

Konuşmada zorluk çeken ALS hastaları da konuşma üzerine uzman olan bazı uzmanlardan yardım alabilir. Hastalar bu profesyonel kişiler yardımı ile daha yüksek sesli ve net konuşma tekniklerini öğrenebilirler. Uzmanlar bazı durumlarda konuşma kolaylığı açısından teknolojik aygıtlar da önerebilirler. Örneğin; ses artırıcı, harf tahtaları, evet - hayır aygıtları bunlara örnek olarak verilebilir. Bu tür cihazlar hastalar uzun süreli konuşamadıklarında, bazı sesleri çıkaramadıklarında yardımcı olmaktadır. Bu cihazların kontrolü, parmak, kafa, göz oynatma gibi küçük fiziksel hareketler ile sağlanmaktadır.

Hastalar, konuşma ve beslenme uzmanlarından yemek öğünlerini planlamaları hakkında bilgiler almaktadır. Örneğin, gün içinde yenilen yiyecekler ve kalorileri, yiyeceklerin çiğnenmesi, sıvı gıda alımı konuları hastalar için oldukça önemlidir. Hastalar boğulmayı engelle adına, fazla tükürüğü atma amacı ile bazı emme cihazları kullanmaya başlayabilir. Doktorlar, hasta eğer artık dışarıdan aldığı besinler ile yeteri kadar beslenemiyorsa, direk olarak hastanın midesine bir besleme tüpü sokabilir. Bu beslenme tüpünü kullanılması boğulma ve zatürre riskini artırır. Bu olaylar da akciğerlere sıvı kaçması ile sonuçlanabilir. Tüp hastada acıya neden olmaz ve hastaların yine de dışarıdan beslenmelerine engel olmaz.

Solunuma yardımcı olan kasların zayıflaması görüldüğünde, gece kullanılan solunum desteği aparatı kullanılarak, hastanın uyku sırasında soluk alış - verişine yardımcı olunabilir. Bu tür cihazlar hastanın akciğerlerini yapay olarak dışarıdaki hava ile doldurur. Cihaza hava sağlayan bu dış kaynaklar, hastanın yüzüne ve başına entegre edilir. Hastanın akciğerleri oksijen ve karbondioksit seviyelerini dengeleyemez duruma geldiğinde bu tür cihazlar sürekli kullanılabilir.

Hastalar son çare olarak akciğerlerin görevini tam olarak yapan yapay solunum cihazlarını kullanabilir. Bu yöntemin etkili olması için burun veya ağızdan soluk borusuna giden bir tüp kullanılmalıdır. Uzun süreli kullanın için de trakeotomi adında bir operasyon ile plastik solunum tüpü boyundan sokularak hastanın soluk borusuna yerleştirilir. Hasta ve yakınları bu yöntemlerden birini seçmeden önce bazı faktörleri göz önünde bulunarak, iyi düşünüp karar vermelidir. Solunum cihazları birbirinden farklıdır. Bu cihazlar hastanın yaşamının kalitesine etki ettiği gibi fiyatları da buna bağlı olarak değişmektedir. Bir hastanın solunum desteği alması, solunum sorunlarını çözüp, yaşam süresini artırsa bile ALS'nin ilerlemesine bir etkide bulunmaz. Hastalar, solunum desteği sistemini almadan önce uzun süre hareketsizlikten dolayı hayatlarında olacak değişiklikler konusunda iyi bir şekilde bilgilendirilmelidir. Bazı durumlarda solunum desteği alan hastaların konuşabildiği görülmüştür.

Sosyal çalışıcılar ve hemşireler, özellikle hastalık son aşamada iken, hastalara ve ailelerine tıbbi ve manevi olarak yardım etmektedir. Sosyal çalışmacılar özellikle vasiyet hazırlama, finansal yardım bulma, konularında yardımcı olmaktadır. Ev hemşireleri de sadece medikal anlamda yardım etmezler. Aynı zamanda hasta yakınlarına, hastayı beslemeyi, uygun bir şekilde hareket ettirmeyi, hastanın solunum cihazlarını takıp çıkarmayı öğreterek hastaya bakanlara yardım eder. Bu tür hemşireler sık sık hastanın evde tedavisi konusunda hasta ile ilgili uzman doktora danışırlar. Hastanın evdeki tedavisinin uygun olup olmadığından sık sık emin olunur. Ayrıca, evde hastaya yardımcı olan bu grup, hastaya ve yakınlarına hastanın hayatının sonlanması durumu hakkında da bilgi verir.

Hayvanlar ve insanlar üzerinde yapılan araştırmalar, kalori kısıtlanmasının (CR) yapılan ALS tedavisinin yanlış olduğunu gösterebilir. Genleri ile oynannış fareler üzerinde yapılan araştırmalar da CR'nin ALS'de ölümü hızlandırdığını kanıtlamaktadır. Bu çalışmada Hamadeh, et al iki çalışmaya da dikkat çekmiştir.Bu çalışmalarda, az enerji üretiminin insanlarda görülen ALS'ye nasıl etki ettiği ve ölüm ile olan ilişkisi anlatılmıştır. Fakat ilk çalışmada, Slowie, Paige ve Antel: "Hastalarda enerji üretiminin düşmesi ölüm ile ilgili değildir; fakat hastalığa büyük bir etkisi vardır." demiş ve sonuç kısmında da "Sonuç olarak ALS hastalarının zamanla enerji üretimi azalmaktadır fakat, hastalığın seyri açısından fazla enerji üretimi tavsiye edilmektedir" demişlerdir.

İlk çalışmalarda, Pedersen ve Mattson farelerde uygulanan ALS modelinde, CR'nin klinik süreci hızlandırdığı fakat hiç bir yararı olmadığını keşfetti..[8] Yüksek kalorili bir diyetin ALS'yi yavaşlatabileceği önerilmiştir.Ayrıca ketojenik diyetin farelerde hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmüştür..

RNAi'in keşfi ALS tedavisinde bir umut doğurmuştur.Önce yapılan çalışmalarda RNAi,laboratuar farelerinde ALS'ye neden olan bazı genlerin çalışmasını durdurmada kullanılmıştır.Cytrx adlı şirket ,RNAi kullanarak mutant SOD1 geninin çalışmasını kontrol alma konusunda yapılan bilimsel araştırmalara sponsor olarak desteklemiştir.Aileden gelen,genetik veya diğer türlerdeki ALS hastalarının %10'luk bir kısmında hastalığın mutant SOD1 geninden kaynaklandığı düşünülmektedir. Cytrx'in oral olarak kullanılan Arimoclomol adlı ilacı ALS tedavisinde kullanılmaktadır.

İnsulin benzeri büyüme faktörü de ALS tedavisi için araştırılmıştır. Cephalon ve Chiron kullanılarak IGF-1 ile ilgili klinik çalışmalar yapıldı. Bir araştırma istenen iyi sonuçları verirken, diğer çalışma net bir sonuç vermedi. Bunun sonucunda da ürün FDA'den (ABD ilaç ve yiyecek yönetim kurumu) onay alamadı. 2007 yılının Ocak ayında İtalya sağlık bakanlığı, INSMED adlı kuruluşun ilacı olan IPLEX'i önerdi.Bu ilaç, IGF-1 ile bağlayıcı protein olan Protein 3 (IGF1BP3) ile olan birleşimiydi ve İtalya'da bulunan ALS hastalarında klinik tedavide kullanılmaktadır.

Adriana Lima'dan ALS destekALS hastalığına dikkat çekmek amacıyla buz dolu suyu başından aşağı boşaltma ve bağış yapma kampanyasına süper model Adriana Lima da katıldı. Güzel model buzlu su boşaltıldığında çığlıklar attı.

Süper model çığlıklar içinde destek verdi
Son günlerde moda olan başından aşağı içi buz dolu kovayı boşaltarak meydan okuma yarışına Brezilyalı ünlü top model Adriana Lima da katıldı. Bir plajda arkadaşlarıyla güneşlenen Lima, Amerikalı ünlü şarkıcı Beyonce, eski ABD Başkanı Bill Clinton ve ünlü Alman futbolcu Bastian Schweinsteiger’a meydan okudu.