Türkiye'de 5 milyon kişide var! Nadir hastalıklar...

İnşaatı süren Edirne-Kars yüksek hızlı tren projesi ve Bakü- Tiflis- Kars demiryolu projeleriyle Çanakkale Boğazı üzerine inşa ettiğimiz 1915 Çanakkale Köprüsü bu bağlantıyı pekiştirecektirAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Reyhan Ersoy, Türkiye'de nadir hastalığa sahip hasta sayısının yaklaşık 5 milyon olduğunu belirterek, "Türkiye, nadir hastalıkların çok da nadir bulunduğu bir ülke değil. Çünkü, 2018 verilerine göre neredeyse yüzde 20-25 akraba evliliğinin bulunduğu bir ülke." dedi.

Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesinde, "Çocuklarda Nadir Hastalıklara Yaklaşımlar ve Yeni Ufuklar" paneli düzenlendi.

Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. İbrahim Aydınlı, panelin açılışında yaptığı konuşmada, nadir hastalıkların ciddi bir sağlık sorunu olduğunu belirterek, "Eğer zamanında el atılmazsa hem hukuku hem sağlık sistemini hem sosyal alanları yoran ve ihmale gelmeyen alanlardır. Bunun için hukuki düzenlemelerin önemi öne çıkıyor." dedi.

Aydınlı, bilim insanları olarak konuya profesyonel bir bakış açısıyla yaklaşarak sürdürülebilir sağlık politikasıyla üstesinden gelmeye çalıştıklarını dile getirdi.

Türkiye'deki sağlık sisteminin çok gelişmiş olduğunu vurgulayan İbrahim Aydınlı, Türkiye'nin, yaşayan herkesi kapsayan bir sosyal güvenlik sistemine sahip olduğunu, bu uygulamanın hiçbir Avrupa ülkesinde bulunmadığını ifade etti. Aydınlı, "Bu, Türkiye'nin insanlığa bakışını gösteren bir kanuni düzenlemedir."dedi.

Prof. Dr. Aydınlı, Türkiye'de nadir hastalıkların teşhisinin yapılabildiğini ifade ederek, şunları söyledi:

"Ama kullanılan hemen hemen medikal cihazlar dahil hepsi dışarıdan geliyor. Bunları biz kendimiz mi üretmeliyiz, evet. Özellikle istismarın önüne geçmek, sosyal medyada üretilen yürütülen 'ABD'den ilacın getirilmesi için şu kadar para lazım' meselelerini aslında çözebilecek nitelikte durumdayız. Çünkü, Türkiye'nin tıp eğitimi dünyada da saygınlığını ispat etmiş durumda. Dolayısıyla AR-GE konusunda kanayan bir yaramız var. Üniversitelerin de kendine özgü AR-GE yapılarının finansal sistemlerini rahatlatabilelim."

"Sağlık ve sosyal güvenlik sisteminin güçlü olduğu ülkeler nadirdir"

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Cevdet Erdöl de hastalıkların önlenmesinde güçlü bir sağlık sistemini oluşturabilmek için güçlü bir sosyal güvenlik sistemine ihtiyaç bulunduğunu söyledi.

Sağlık hizmetine erişimin de önemine işaret eden Erdöl, "Hem sağlık sistemi hem de sosyal güvenlik sisteminin güçlü olduğu ülkeler nadirdir. Türkiye, bu ülkelerden biridir." diye konuştu. Erdöl, nadir hastalıkların felsefi olarak bakıldığında hasta için değil, bir başkası için az görülür olduğunu ifade ederek, bu durumda hem hasta olan çocuğun hem de ona bakım veren ebeveynlerin zorluklar yaşadığını kaydetti.

"Araştırma ve mükemmeliyet merkezlerini hızla oluşturmalıyız"

Ankara Şehir Hastanesi Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Emrah Şenel, nadir hastalıkların yüzde 70'inin çocukluk döneminde tespit edildiğine işaret etti.

Hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların büyük bir kısmının yurt dışından getirildiğini ifade eden Şenel, şu değerlendirmelerde bulundu:

"Önümüzdeki 5 yıl içinde yaklaşık 20 yeni hastalığa gen tedavisiyle ilgili birtakım önermeler karşımıza çıkacak. Bunlarla ilgili milyonlarca dolarlık bir ödeme söz konusu olabilecek. Ne yapmak lazım? Akraba evlilikleri hastalık gelişiminde önemli bir etken, bireyler bu konuda bilgilendirilmeli. Bu hastalıkların ortaya çıkışını engellemek en temel görevimiz olacaktır. Bu arada bizi bir pazar olmaktan bir merkez olmaya getirecek devletin planladığı araştırma ve mükemmeliyet merkezlerini hızla oluşturmalıyız. Tedavi için para harcıyoruz, bunun yerine moleküler biyoloji, genetik ya da genetik mühendisliğinde hızla kadrolarımızı ve müesseselerimizi bir araya getirip bir merkez olmamız gerekiyor."

"Çocukların yüzde 30'u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor"

Açılış konuşmalarının ardından başlayan panelin moderatörlüğünü yapan Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Reyhan Ersoy, nadir hastalıkların, toplumda az görülen, çoğu ilerleyici olan, metabolik bozukluklara yol açan,kronik ve ölümcül olabilen hastalıklar olduğunu anlattı.

Ersoy, literatürde 8 bin nadir hastalık tanımlandığını ve bunların yüzde 80'inin genetik geçişli olduğunu, bu hastalığa sahip çocukların yüzde 30'unun 5 yaşına gelmeden hayatını kaybettiğini bildirdi.

Bu durumun en temel nedeninin, nadir hastalıkların yüzde 95'inin kalıcı tedavisinin bulunmaması olduğuna işaret eden Reyhan Ersoy, şöyle devam etti:

"Türkiye'de nadir hastalığa sahip hasta sayısının yaklaşık 5 milyon olduğu tahmin ediliyor. Aslında Türkiye nadir hastalıkların çok da nadir bulunduğu bir ülke değil. Çünkü, 2018 verilerine göre neredeyse yüzde 20-25 akraba evliliğinin bulunduğu bir ülke. Suriyeli misafirlerimizde bulunan akraba evliliklerinin oranı daha yüksek olduğu için son zamanlarda belki çok daha sık bu hastalıkları görmeye ve tanı koymaya başlayacağız. Bu hastalıklara tanı konması güç olması nedeniyle, alanlarında uzmanlaşmış hekimlere, merkezlere, tanı laboratuvarlarına, nadir hastalıklarla ilgili mükemmeliyet merkezlerine ihtiyaç duyulmaktadır."

"Hastalığa neden olan genleri, önümüzdeki on yıllar içinde yok etmiş olacağız"

Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Mehmet Gündüz de dünya rakamlarına göre nadir hastalıkları bulunan kişi sayısının 300 milyon olduğunu belirtti.

Bir araştırmaya göre bu hastalığa sahip kişilerin yaklaşık yüzde 39'unun özel sağlık tesislerine başvurduğunu ve hastaların yüzde 40'ına yanlış tanı konulduğunu ifade eden Gündüz, "Çünkü bazen bu nadir hastalığın adını bile ilk defa duyuyor olabilirsiniz. Hastaların yüzde 35'i de tedaviye ulaşım güçlüğü çekmekte ve tedavi alamadığını ifade etmektedirler. Nihayetinde nadir hastalığa sahip bireylerin sağlık harcaması ortalama kişi başı sağlık harcamasının yaklaşık 5 ya da 6 katı olacak şekilde karşımıza çıkmaktadır." diye konuştu.

Evli çiftlere yeni nesil dizileme yaparak söz konusu genlerin tespit edileceğini anlatan Mehmet Gündüz, "Genetik tanı yöntemleri eşliğinde ailelere genetik danışmanlık verilebilir. Böylece, ailelerde oluşan hastalığa neden olan genleri belki önümüzdeki on yıllar içinde tamamen yok etmiş olacağız." dedi.

Panel, Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı Youtube hesabından canlı yayılandı.