Nager sendromu: Nedir, nasıl anlaşılır ve tedavi edilebilir mi?

Türkiye’de 1992 Miss Turkey Güzeli Özlem Kaymaz’ın oğluyla adını duyuran Nager sendromu, Özlem Kaymaz’ın sosyal medyada yayınladığı video sonrası yeniden merak edilmeye başladı. Peki, Nager sendromu nedir, nasıl anlaşılır ve belirtileri nelerdir? İşte detaylar…

NAGER SENROMU NEDİR?

Genetik bir hastalık olan nager sendromu, sıklıkla dış kulak yoluna bağlı iletim tipi işitme kaybı ile ortaya çıkan bir hastalıktır. İlk olarak 1908 yılında Slingenberg tarafından tarif edilen sendromun asıl tanımını Nager ve Deynier tarafından yapılmıştır.

Yeni doğan bebeklerin bazı organlarından rastlanan anormallikler olarak tanımlanan Nager Sendromu, oldukça nadir görülen bir hastalıktır.

NAGER SENDROMU NASIL ANLAŞILIR?

Nager sendromu, doğum sonrası yapılan kontrollerde vücudun çeşitli uzuvları, duyu organları ya da yanak ve çene gibi bazı yerlerde anormallik gözlemlenmesiyle anlaşılır. Direkt nager tanısı konabilmek için gözlemlenen belirtilerin oldukça belirgin olması gerekmektedir. Nager sendromu daha çok çene ve yanak bölgesinin az gelişmesi olmasıyla anlaşılır.

NAGER SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?

Az gelişmiş yanak ve çene bölgesi

Alt kirpiklerin az olması veya hiç olmaması

Böbrek ve/veya karın reflüsü

Bükülmüş ayak parmakları

Kısalmış yumuşak damak

Ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak

Dudakta damak yarığı ihtimali

Gelişmemiş el başparmağı veya yokluğu

Duyma kaybı

Kısa önkol

Dirseklerde hareket güçlüğü

Nager Sendromu hastalığına sahip kişilerin zekasında herhangi bir problem yoktur. Oluşan semptomlar, spesifiktir ve aynı aile üyeleri arasında birden fazla kişiden görülebilir.

NAGER SENDROMU TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?

Nager sendromu tedavisi hakkında çok az şey bilinmektedir. Türkiye Güzeli Özlem Kaymaz, hastalık hakkında bilgi verirken nager sendromlu çocuğunun 16 yaşına kadar 42 kez ameliyat olduğunu çok zor bir süreç geçirdiklerini söylemişti.