Genetik hastalığın nedenini Türk doktorlar buldu

Baş çevresinin küçüklüğü, entelektüel yetersizlik, otizm belirtileri gösteren ve sara nöbetleri geçiren hastalarda görülen ve “Diensefalik-Mezensefalik Bileşke Bozukluğu” adı verilen hastalığın nedenini Türk doktorları buldu. Yale Üniversitesinden Prof. Dr. Murat Günel’in önderliğindeki İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik AD Başkanı Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve Yale Üniversitesi Genom Analiz Merkezi Direktörü Doç. Dr. Kaya Bilguvar’ın yaptığı araştırmada gen mutasyonunun hastalığa sebep olduğu saptandı. Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan çalışmalarını şöyle anlattı: Tıp literatüründe ilk kez bu bozukluğun yeni bir genetik sebebi olarak, Türkiye’den tanısı konulamamış iki farklı aileden dört hastanın da dahil olduğu bir çalışma ile, protocadherin-12 isimli gen tespit edildi. Yapılan genetik ve hücresel çalışmalarla hastalığın temel oluşma mekanizmalarına yönelik önemli bilgiler elde edildi. Hastalık otozomal çekinik olarak kalıtılmakta olup, ailelerin her bir gebelik için yüzde 25 oranında başka bir hasta çocuk sahibi olma riskleri var iken genetik tanısı konulan bu hastaların aileleri için sağlıklı çocuk sahibi olma şansları doğdu.